近日，泛生子(纳斯达克代码：GTH)在2022年美国癌症研究协会年会(AACR2022)，依托“一步法”专利技术(中国发明专利ZL201710218529.4)，以及Onco PanScanTM、肉瘤全体系基因检测等核心产品，发布了17项研究成果，意在助力癌症全周期的科学研究与临床管理。

这些研究包括在肺癌、胃癌、结肠癌、膀胱癌、胶质瘤、肉瘤等多癌种基因突变和融合图谱特征，遗传易感基因和免疫治疗分子标志物筛选，分子检测指导临床分型、诊断和治疗等领域的探索。这些研究同时也是泛生子携手20余家国内顶级医院，结合临床数据，围绕中国人群深入分析的集中呈现。

泛生子首席医疗官胡云富博士表示：“此次亮相AACR2022的研究成果，基于泛生子创新技术及产品，探索了多癌种基因组学的特征及产品临床应用。如通过泛生子DNA和RNA同检的肉瘤全体系基因检测产品，研究了儿童肉瘤和成人肉瘤在基因变异上的差异，同时揭示肉瘤中的遗传变异和HRR基因变异，为肉瘤患者PARP抑制剂等的潜在使用提供了证据;通过泌尿Onco UrineTM产品发现在MIBC(肌层浸润性膀胱癌)免疫新辅助治疗的患者中，尿液无创基因检测具有评估患者病理缓解潜力;通过Onco PanScanTM的产品研究了与免疫治疗相关的POLE/POLD1，MMR，MSI，TMB 等相关指标，并发现ACVR2ALOF在胃癌和肠癌中与MSI的变异相关等。未来泛生子的产品与技术将不断助力推动癌症患者的早期诊断和临床诊疗。”

本次泛生子在AACR2022发布的17项研究成果，主要涉及以下四个领域：

基因突变及融合图谱研究助力临床分型、个性化治疗

五项研究(#5756、#5755、#5746、#5575、#5771)基于回顾性二代基因测序结果，分别对成人和儿童肉瘤基因组、肉瘤HRR基因、胶质瘤融合，实体瘤BRAF和RAF1融合以及肺癌RTK型融合进行基因突变和融合图谱绘制，探寻与癌症相关分子特征，对肿瘤分型、个性化治疗进行判断和指导。

分子检测指导临床诊断、治疗

· 胶质母细胞瘤(GBM)是最常见的恶性脑肿瘤，GBM患者的预后很差，复发风险很高。研究#5264报告了一例罕见的GBM患者，在手术切除后两年复发，根据组织病理学特征被诊断为低级别星形细胞瘤。然而，其分子特征显示，该复发肿瘤应被诊断为高级别GBM，从而表明将组织病理学特征与分子特征结合诊断的临床重要性。

· 根治性膀胱切除术(RC)是肌层浸润性膀胱癌(MIBC)的标准治疗方法，但即使尿路改道，也会极大影响患者的生活质量。研究#5101报告了一例接受RC治疗的MIBC患者在免疫新辅助治疗期间进行尿液动态监测的案例，表明尿液的动态监测可反映病理完全缓解，这将有助于帮助临床选择患者进行膀胱保全治疗以及个性化护理。

· HER2抗体曲妥珠单抗联合化疗是HER2阳性乳腺癌/胃癌患者的一线治疗方案，最近这一方案在HER2阳性的胆囊癌(GBC)患者中也显示了抗肿瘤活性。然而，目前尚无有效手段应对HER2阳性GBC对HER2靶向治疗的耐药问题。研究#5517报告了一例HER2阳性转移性GBC患者，对曲妥珠单抗联合化疗难治，但在加用PD-1抗体卡瑞利珠单抗后有明显的临床获益，表明了免疫治疗与HER2靶向治疗相结合对HER2阳性GBC患者的治疗意义。

遗传易感基因研究指导肿瘤早筛早诊

四项研究#5840、#5875、#5777、#5778探索胶质瘤、肉瘤和胃癌中致病胚系突变，包括HRR和MMR核心基因和其他关键的遗传易感基因，对于疾病早期诊断、遗传咨询和治疗具有重要指导意义。

免疫治疗分子标志物筛选加码免疫治疗人群筛选

五项研究(#5292、#5774、#5751、#5197、#5752)探讨了BRAF、POLE/POLD1、clock基因，以及ACVR2ALOF与MMR、TMB等的相关性，可作为潜在的免疫治疗生物标志物。