8月6日，由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会：生育健康临床应用在河北省石家庄召开。会议以“全周期全覆盖，守护妇幼健康；大民生多组学，科技造福百姓”为主题，聚焦出生缺陷防控领域的热点和难点，多位临床专家及学者分享经验成果和研究进展。

早在2016年3月生育健康临床应用大会上，华大基因无创产前筛查基因检测样本量就突破了100万例。“时隔6年，华大基因无创产前筛查基因检测样本量迎来了一千万的里程碑时刻。”中国科学院杨焕明院士在此次会议上对华大基因的实力表示肯定。

华大基因NIFTY®无创产前筛查基因检测样本量突破一千万例发布会

深耕基因检测行业20多年的华大基因，通过行业人才、科技研发及产业成果积累沉淀，结合基因检测、质谱检测、生物信息分析等大数据技术手段，聚焦生育健康基础方向，开创基于高通量基因测序的无创产前筛查基因检测技术。

华大基因推出的NIFTY®胎儿染色体异常无创产前筛查基因检测系列，目前已经大规模应用于临床常规筛查。用于检测21-三体、18-三体、13-三体以及其他染色体数目异常、缺失、重复等综合病症。华大基因无创产前筛查基因检测一方面检测时间早，孕周达12周及以上即可进行染色体异常检测；另一方面检测方式安全，只需孕妇5ml静脉血即可完成检测，无穿刺检测的流产风险，在实际的孕期检查中能够有效缓解孕妇的产前焦虑情绪，帮助孕妇轻松检测胎儿健康状况。大规模的临床检测数据也证明该项检测技术结果精准可信度高。

除了技术创新外，华大基因也持续推广普惠民生项目，帮助提高大众产前筛查意识，用亲民的价格与精准的医学检测技术助力提高产前筛查基因检测效率。早在2019年7月，华大基因就牵手河北省，率先启动全省孕妇无创产前筛查基因检测等民生项目，河北省成为了基因筛查民生项目全覆盖省份。截至2021年底，华大基因在生育健康领域已与全国超过190家产前诊断中心建立合作关系，为超过1042万人提供了无创产前基因检测。

未来，华大基因还将以务实的态度继续精进无创产前筛查基因检测技术，让更多生育家庭受惠于基因科技。