在我国新生儿缺陷率高达5.6%。其中唐氏综合症是一种常见的先天性畸形。唐氏综合征的筛查已经进行了20多年，其筛查方式也在不断地改进和完善。NIPT（无创产前筛查基因检测技术）的问世，不但提高了唐氏综合症在临床上的检查效率，而且在产前筛查与诊断方面也有了很大的改变。

华大基因是国内第一批从事 NIPT技术研究的公司，其 NIPT的检测样本数量已经超过了1000万人次。那么，成功从科学研究走向临床，NIPT是如何做到的？

华大基因总部

据悉，北京妇产医院在NIPT技术未投入临床时，每年虽然有数千次的羊水穿刺检查，但唐氏综合征确诊率不足2%。由于传统技术的局限性、新技术的可靠性，再加上新技术在临床上的应用前景，可以看出，真实的情况是需求远远达不到满足。基于此，华大基因CEO赵立见团队多次和与北京妇产医院在技术上，进行了深层次交流，为双方日后决定在临床上使用NIPT技术，打下了良好的基础。

回首这一路，赵立见诚恳表示，在技术落地过程中，有遇到的各种障碍，但华大基因和每一位对技术有信心的专家毫不气馁，费尽心思找寻解决之道。因为这项技术在那时是没有任何审批渠道，想要在短时间内，成功为NIPT取得医疗器械许可证是不可能的，唯一办法是人们自愿参与NIPT测试。经过双方不懈的努力，依然不得不以受检者自愿检测的方式，才让NIPT技术在临床上得到使用。

在2010年9月9日华大基因与北京妇产医院成功签订合作协议，标志着双方共同走出了NIPT投入临床使用的第一步。同时北京妇产医院是世界上首家将NIPT技术用于临床的医院。在2010年12月北京妇产医院为世界第一个愿意进行NIPT技术的孕妇成功完成检测。

首都医科大学附属北京妇产医院与华大基因签约仪式

有了北京妇产医院的临床使用NIPT技术的成功案例，赵立见团队在此基础上不断在技术方面和国内医疗机构进行交流，来让更多的医疗机构，特别是无创产前筛查诊断方面的专业人士，能够对NIPT技术有更深一层的认识和认可。随着 NIPT技术在产前诊断方面的地位日益突出，其临床应用范围不断扩大，并进入新的转折点。

NIPT取得如此大的成功原因有三，一是技术上的变革；二是在学术上的高质量交流，有助于临床认可度的提升；三是仪器的国产化，能自主控制检测成本。曾经，NIPT技术临床应有和推广一直受到费用问题的限制，为了打破限制，华大基因不断提升检测技术，使得试剂和工具实现国产化。

随着国家的发展，华大基因的NIPT技术已经成功朝着一个新起点走去。有了政策的支持，华大基因将和全国无数临床医务工作人员、医疗行业专家共同努力，为今后的新生儿疾病防控提供有力的帮助。