在遗传性疾病中存在着这样一种疾病:它是以心血管损害为唯一或主要表型的单基因遗传性疾病,在我国,它有300余种类型,患有此疾病的个体已经超过了千万。

2019年《中华心血管病杂志》正式发布的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》,是我国第一次从“指南”的证据水平高度提出了针对单基因遗传性心血管疾病的规范化诊疗建议,并首次系统性提出“基因诊断、遗传阻断、遗传咨询”等精准医学理念。将概念与实际相结合,真正走进临床,但与此同时一些问题也逐渐凸显了出来。例如:“如何对通过基因检测获得的大量基因型数据进行解读?如何将基因型与临床表型联系起来,从而真正完成从“基因检测”到“基因诊断”的最终临床目标……”

CardioGen数据库登录界面

为解决这一困境,华大基因联合国家心血管病中心,中国医学科学院阜外医院,心血管病国家重点实验室宋雷/王继征教授团队,共同建立了“单基因遗传性心血管疾病基因型与临床表型数据库——CardioGen自动解读系统”。

CardioGen数据库系统遵循了美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 的变异解读规则,并且在此基础上将我国和全球既往文献报道以及公共数据库中的致病基因的变异位点信息、患者的临床表型信息进行了全面且细致地收集整合,利用现代技术搭建起单基因遗传性心血管疾病的基因型-表型关联的数据库。

大家千万不要小看了数据库的作用,随着全球各种不同有关信息的增加,数据库的覆盖范围将会更加全面广泛。这就对临床医生在拿到基因检测结果后,对变异位点进行更精准的临床解读提供了专业性的帮助。

在华大基因联合国家心血管病中心推出的CardioGen试用版中,首先对心肌病 (肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心律失常型心肌病) 建造了专门的解读数据库。

CardioGen自动解读系统具有四大亮点,分别是:可视化展示、更便利的临床运用和分析、更丰富的数据来源、更精确的位点解读。这些亮点对临床医生在实际操作时会提供极大的帮助,并且在一定程度上大大节省了判断病情的时间成本与人力成本,增加了我们对抗单基因遗传性心血管疾病的信心。

相信未来随着时间的推移,华大基因将会继续进一步的完善CardioGen数据库,陆续推出其他单基因遗传性心血管疾病的解读数据库,以创新的态度服务临床医学,为守护全人类生命健康安全提供服务。