随着我国“三孩”政策的放开,出生健康问题成为全社会更为关注的话题。这些年来,在多方努力之下,我国虽已建立了比较完善的出生缺陷防治体系,但由于人口基数大,每年仍有数十万缺陷患儿出生。据2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷总发生率约为5.6%。对此,国家卫生健康委在2018年8月发布的《全国出生缺陷综合防治方案》(下称“方案”)明确提出,要坚持防治结合,健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。广泛开展产前筛查,普及应用产前筛查适宜技术,规范应用高通量基因测序等新技术。

华大基因作为中国基因行业的奠基者,严格遵循《方案》要求,秉承“基因科技造福人类”的愿景,通过加速技术创新,拓展民生产前筛查项目,多措并举赋能出生缺陷防控,提升新生儿健康水平,守护母婴健康,减轻家庭、社会负担。

专注技术创新 提升出生缺陷防控精准性

凭借20多年的技术和经验积累,华大基因在产前筛查领域的产品和服务创新一直走在行业前列。华大基因的产前筛查服务涵盖孕前、孕期等阶段,包括NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测系列、多种单基因病无创产前检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序等多个项目。早在2008年,华大基因就已研发出无创产前基因检测方法。该方法可检测胎儿患有唐氏综合征及其他染色体数目异常疾病的风险,于2014年投入临床应用。

在国家重点防控的出生缺陷中,唐氏综合征、遗传性耳聋和地中海贫血,可通过基因检测有效检测出来并得到干预。华大基因开发了一系列的医学检验产品,包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测等,在一定程度上弥补了传统产前筛查的短板,助力提升了出生缺陷防控的精准性。

携手地方政府 开展产前筛查民生项目

在专注技术创新的同时,华大基因还希望将无创产前基因检测作为一个惠及全民的民生项目。据了解,目前华大基因已与国内多地政府合作,实施基因检测民生筛查项目。其中,河北省通过全面采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查,已初步实现了对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。截至2021年底,华大基因在生育健康领域已与国内190多家产前诊断中心建立合作,为超过1042万人提供了无创产前基因检测。

出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。华大基因发挥自身优势,推进技术和服务创新,开展民生项目,全面赋能出生缺陷防控,彰显了企业的使命感和社会责任感。希望未来华大基因仍将一如既往,依托科技力量为提升新生儿健康水平,为人类造福。