近日,华大基因全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司用于染色体检测的试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证(国械注准20223401423),是国内率先获批的基于高通量测序技术的CNV-seq检测试剂盒,这是华大基因继无创产前基因检测成为首个国家药品监督管理局批准的基于高通量测序检测产品后,在出生缺陷防控领域取得的又一重大突破!

近年来,基于低深度全基因组测序的CNV-seq检测在出生缺陷防控领域得到了广泛的应用。2019年4月,国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》发布,明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术,检测同样适用于流产物、死胎或死产胎儿组织需明确遗传学病因者。

作为高通量测序技术的引领者,华大基因在CNV-seq临床检测方向积累经验超过十余年。其基于国产自主知识产权的高通量测序平台的CNV-seq产品具有检测内容全面、高通量、兼容性好等优势。此次产品获批填补了国内同类检测空白,为临床诊疗提供更全面的决策依据,为我国出生缺陷防控提供了有力的支持。

凭借20多年的技术和经验积累,华大基因在产前筛查领域的产品和服务创新一直走在行业前列。华大基因的产前筛查服务涵盖孕前、孕期等阶段,包括NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测系列、多种单基因病无创产前检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序等多个项目。早在2008年,华大基因就已研发出无创产前基因检测方法。该方法可检测胎儿患有唐氏综合征及其他染色体数目异常疾病的风险,于2014年投入临床应用。

在国家重点防控的出生缺陷中,唐氏综合征、遗传性耳聋和地中海贫血,可通过基因检测有效检测出来并得到干预。华大基因开发了一系列的医学检验产品,包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测等,在一定程度上弥补了传统产前筛查的短板,助力提升了出生缺陷防控的精准性。

华大基因发挥自身优势,推进技术和服务创新,开展民生项目,全面赋能出生缺陷防控,彰显了企业的使命感和社会责任感。希望未来华大基因一如既往,依托科技力量助力提升新生儿健康水平。