单基因遗传性心血管疾病指以心血管损害为唯一或主要表型的单基因遗传性疾病,患者总数超过千万。2019年《中华心血管病杂志》正式发布的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》,是我国第一次从“指南”的证据水平高度提出了针对单基因遗传性心血管疾病的规范化诊疗建议,并首次系统性提出“基因诊断、遗传阻断、遗传咨询”等精准医学理念。

如何对通过基因检测获得的大量基因型数据进行解读?如何将基因型与临床表型联系起来,从而真正完成从“基因检测”到“基因诊断”的最终临床目标,便成为了临床医生需要面对的新的挑战。

为解决这一困境,华大基因联合国家心血管病中心,中国医学科学院阜外医院,心血管病国家重点实验室宋雷/王继征教授团队,共同建立了“单基因遗传性心血管疾病基因型与临床表型数据库——CardioGen自动解读系统”。

CardioGen数据库登陆页面

此系统可谓亮点纷呈。首先是其数据库以网站的形式发布,提供基因及位点的检索功能,可对基因、位点及表型信息进行可视化展示。其次,与其他数据库相比,CardioGen数据库增加了携带致病变异的单基因遗传性心血管疾病患者的临床表型,能够为基因诊断提供更多临床参考信息。除了囊括英文文献报道的单基因遗传性心血管疾病的遗传与临床表型信息外,它对中文文献报道资料也进行了系统梳理,提高了对我国患者基因检测数据进行分析的可靠性。

CardioGen数据库系统界面

在美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 和分子病理学协会 (AMP) 在2015年联合发布的标准化变异解读指南基础上,项目组专家团队为单基因遗传性心血管疾病定制了专门的位点解读规则,并使用数据库中收集的基因变异位点注释信息及汇总的临床信息,由CardioGen进行自动化解读,展示更适合临床使用的准确的解读结果。此外,随着基因型-表型关联信息的补充和丰富,系统会自动更新位点解读结果,不断提升解读的精确性。

随着数据库的不断完善,CardioGen有望帮助临床医生在拿到基因检测结果后,对变异位点进行更精准的临床解读。未来,华大基因将继续秉持着“基因科技造福人类”的理念,继续用基因科技服务于人类。