作为中国基因行业的引领者,华大基因这些年来一直在全面助力精准医学,用基因科技守护人类健康。“2016年3月,在ICG-RH大会上,华大基因无创产前基因检测样本量突破100万例。时隔6年,华大基因无创产前基因检测样本量迎来了一千万的里程碑时刻。”中国科学院杨焕明院士介绍。

2022年8月6日,由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会:生育健康临床应用(ICG17·RH)在河北省石家庄召开。会议聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点,来自国内外多位临床专家及学者分享交流,推进出生缺陷防控新技术和新路径。

近些年来,随着高龄产妇人数的不断增加,出生缺陷发生率也开始呈上升趋势,目前,出生缺陷已经成为重大公共卫生问题之一,更是影响人口质量的重要风险因素。孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中,产前筛查是阻断染色体疾病的有效手段之一。

华大基因NIFTY®无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会

NIPT(无创产前筛查基因检测技术)的出现不仅提升了临床对出生缺陷的筛查效率,也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化。2019年7月,河北省率先启动全省孕妇无创产前基因和耳聋基因的免费筛查项目,成为全国首个基因筛查民生项目全省全覆盖的地区。

中国科学院杨焕明院士在会议中表示,近日,国家卫健委在关于“三孩”政策下加强新生儿出生缺陷防控建议的提案的回复中再次证明了随着社会教育、经济的发展,测序和检测成本的自主可控,出生缺陷防控力度的需求加大,还有大众对基因检测自我健康认知程度的提高,基因科技将在人类全生命周期的健康管理中发挥更大的作用。

作为我国最早参与NIPT技术研发的企业,华大基因的NIPT检测样本量已突破一千万例。华大基因在研发出产前筛查技术后,为了让更多的医疗机构,尤其是产前诊断领域的专家,能够进一步地了解和认可这项技术,华大基因CEO赵立见带领团队持续与国内的医疗机构进行技术的介绍和交流。

随着NIPT在产前诊断领域逐渐崭露头角,临床应用越来越广泛的同时也迎来了新的转折点。2014年6月30日,华大基因成为国内第一个拿到无创产前基因检测仪器和试剂盒的医疗器械许可证的企业。从百万样本量突破到千万样本量,华大基因用实力获得了国内外专家的认可。

华大基因拿到无创产前基因检测仪器和试剂盒的医疗器械许可证

未来,华大基因也会守好出生缺陷这一防控线,继续为提升疾病诊疗水平和守护人民健康贡献力量。